▶ 혈액검사를 통해 진단하며, 검사 이상과 증상이 동반한다.

* 갑상샘기능항진증 : 검사는 TSH 측정으로 시작하는 경우가 많으며, 갑상샘이 과활성인 경우 TSH 수치가 낮다. 반면 뇌하수체가 과활성인 경우 TSH 수치가 정상이거나 높다. 호르몬의 과다 분비로 인하여 체력소모가 심해지고 쉽게 피로를 느낀다. 왕성한 식욕으로 잘 먹지만 체중이 감소한다. 땀이 많이 나며 숨이 많이 찬다.

* 갑상샘기능저하증 : 갑상샘 호르몬(T4 또는 T3)의 농도가 정상보다 낮고, TSH가 정상보다 높게 나온다. 호르몬 부족으로 에너지 대사가 떨어져 얼굴이 붓고 추위를 잘 느끼며 피로하고 집중력이 저하되며 체중이 증가한다.

* 불현성 갑상샘기능저하증 : 갑상샘에서 분비하는 호르몬 수치는 정상이나 뇌에서 갑상샘을 자극하는 TSH의 수치가 높은 상태로 '무증상 갑상샘기능저하증'으로도 불린다. 우울과 만성피로 등의 증상이 경미하여 잘 느끼지 못한다.

▶ 혈액검사를 통해 진단하며, 검사 이상과 갑상샘 모양이상이 동반한다.

* 열결절 : TSH가 낮으며, 갑상샘 스캔을 통해 진단한다. 열결절의 경우 악성의 가능성이 낮아 세침흡인 검사를 생랼할 수 있다.

* 다발성 중독성 결절 : 갑상샘의 종양은 거의 양성종양이지만 약 5%는 암이다. 갑상샘이 비정상적으로 커져있으며, 여러 개의 결절이 발견된다. 경우에 따라 비대해진 갑상샘이 주변 조직 및 기관을 압박하여 증상이 나타난다. 식도나 기도를 압박할 경우 음식물을 삼키기 어렵다. 혈액검사를 통해 갑상샘 호르몬과 TSH를 측정하면 갑상샘 호르몬은 높고 TSH는 낮다. 세침흡인 검사를 통한 조직검사로 암을 진단한다.

* 갑상샘염(급성, 아급성, 만성) : 갑상샘에 염증이 생겨 붓고 만지면 통증을 느낀다. 원인으로는 자가면역 반응이 있으며, 바이러스에 의한 감염 혹은 특정 약물 복용, 방사선 치료로 인해 발생할 수도 있다. 갑상샘 기능이 정상, 저하, 항진의 경우가 있으며 대체로 기능저하증이 나타난다. 진단과정에서 갑상샘 스캔과 방사성 요오드 섭취율 검사도 진행한다.

▶ 초음파 검사를 통해 모양의 이상을 확인하며 기능에 문제가 있는 경우 / 문제가 없는 경우로 나뉜다.

* 비대 : 갑상샘의 크기가 비대해진 경우로 갑상샘 결절, 갑상샘염, 갑상샘중독증으로 인한 비대증이 발생할 수 있다.

* 결절 : 갑상샘 결절은 대부분 양성이며 5% 정도만 암으로 발견된다. 양성 갑상샘 결절의 경우 대체로 기능에 문제가 없으며, 주변 조직을 압박하여 생기는 문제가 없는 이상 큰 문제는 없다. 대한갑상선학회 진료 권고안에 따르면 초음파 검사상 악성일 수 있거나 0.5cm보다 큰 경우 세침흡인검사를 고려해야 한다.

* 다발성 결절 : 여러 개의 결절이 발생한 경우로 모양 이상 이외의 증상이 크게 발생하지 않는 경우가 많다. 1cm보다 큰 결절이 발견되면 혈중TSH를 측정하여 TSH가 낮게 나오면 갑상샘스캔을 통해 열결절인지 아닌지 감별한다. 열결절의 경우 악성의 가능성이 낮아 세침흡인검사가 필요하지 않다.

▶ 초음파 검사를 통해 모양의 이상을 확인한다. 대체로 모양에만 이상이 있을뿐, 기능에는 문제가 없다.

* 양성종양 : 양성종양은 크게 이상하지 않은 세포가 뭉쳐서 혹이나 물혹의 형태가 된 것이다. 주변으로 퍼지지 않지만, 불편하거나 아픈 경우 치료가 필요하다. 크기가 큰 경우에는 암의 가능성이 있으므로 조직검사를 진행한다.

* 악성종양 : 악성종양은 양성종양과 달리 몸의 다른 곳으로 퍼져서 생명을 잃을 수도 있다. 세침흡인검사를 통해 악성종양으로 진단되면, 암을 포함한 조직을 제거하는 갑상샘 절제술을 해야할 수 있다.

* 낭종 : 결절의 40% 정도는 낭종으로 대부분 치료하지 않아도 되는 물혹이다. 대체로 특별한 이유없이 발생하며 가족력, 스트레스, 피로와 연관있을 수 있다. 악성이 의심될 때는 세침흡인검사를 진행한다.